Kocie oczy u człowieka? Czy to kobieta-kot z komiksu? A może to coś znacznie bardziej złożonego? Choć brzmi jak tytuł filmu fantasy, zespół kociego oka to prawdziwa, rzadka wada genetyczna, która wpływa nie tylko na wygląd oczu, ale też na wiele innych aspektów zdrowia.
Zespół kociego oka (ang. Cat Eye Syndrome, CES) to choroba spowodowana przez wadę w chromosomie autosomalnym, czyli strukturze, w której znajduje się DNA. Jest to choroba genetyczna, ale wada nie jest dziedziczona po rodzicach, tylko powstaje spontanicznie w trakcie rozwoju płodu. Chromosomy autosomalne nie mają związku z płcią, dlatego wada ta występuje równie często u kobiet, jak i u mężczyzn. Syndrom kociego oka jest rzadki, częstość występowania wynosi 1/50 000 do 1/150 000 żywych urodzeń.
Najczęstszą przyczyną zespołu kociego oka jest tzw. mutacja de novo, czyli taka, która nie jest dziedziczona od rodziców, tylko powstaje przypadkowo w trakcie rozwoju prenatalnego. Z punktu widzenia medycznego wyróżnia się kilka nieprawidłowości w chromosomie, które doprowadzają do powstania choroby kocich oczu. Najczęściej chory ma dodatkowe chromosomy markerowe w obrębie chromosomu 22. W 1/3 przypadków występuje dodatkowy chromosom w postaci mozaikowej, czyli tylko w niektórych komórkach, podczas gdy inne mają prawidłowe DNA. W bardzo rzadkich przypadkach rodzic chorujący na zespół kociego oka może przekazać wadę dziecku.
Wiadomo, że zespół kociego oka może dawać bardzo szerokie spektrum objawów klinicznych, ale pacjenci najczęściej mają tylko kilka z nich. Trzy najbardziej charakterystyczne objawy to:
Poza tymi typowymi objawami chorzy mogą również mieć charakterystyczne dla choroby cechy na twarzy, takie jak:
U niektórych występują wady serca, nerek i kręgosłupa.
U dziecka z podejrzeniem zespołu kociego oka w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać badanie cytogenetyczne. Jeśli chory ma mutację mozaikową, to badanie może nie wykazać zmian, w takim przypadku robi się badanie FISH (fluorescencyjną hybrydyzację in situ). Badanie FISH można wykonać również już w ciąży w celu wykrycia wady u płodu.
Zespół kociego oka jest chorobą nieuleczalną, ale stosuje się leczenie objawowe, jeśli chory tego wymaga. Dzieci, u których występują ciężkie wady narządów wewnętrznych, jak np. choroby serca, wymagają najczęściej operacji tuż po urodzeniu. Operacja jest również konieczna w przypadku wad przewodu pokarmowego (np. niedrożność odbytu) czy nieprawidłowości nerek.
Wady wzroku, w tym charakterystyczna koloboma (rozszczep tęczówki), są leczone w zależności od stopnia zaawansowania, często wymagają opieki okulistycznej, a czasem korekcji przy pomocy soczewek lub okularów.
Zespół kociego oka należy do grupy chorób genetycznych, które mogą wpływać na wiele układów w organizmie. Podobnie jak inne wady chromosomowe, na przykład zespół Downa czy DiGeorge’a, może powodować wady serca, nerek, przewodu pokarmowego i problemy rozwojowe. Tym, co go wyróżnia, jest charakterystyczny wygląd oczu i obecność dodatkowego materiału genetycznego z chromosomu 22.
Rokowanie w zespole kociego oka zależy od rodzaju i nasilenia wad towarzyszących. Niektóre dzieci wymagają intensywnej opieki medycznej od urodzenia, inne rozwijają się całkowicie prawidłowo. Kluczowa jest wczesna diagnostyka, leczenie objawowe oraz wsparcie rozwoju. Jeśli nie występują ciężkie wady zagrażające życiu, długość życia jest zbliżona do populacji ogólnej.
