Dystrofia siatkówki to grupa chorób oczu prowadzących do stopniowego uszkodzenia siatkówki – cienkiej, światłoczułej struktury znajdującej się w tylnej części gałki ocznej. To właśnie ta część oka odpowiada za odbieranie bodźców świetlnych i przekształcanie ich w impulsy nerwowe, które trafiają do mózgu. Postępująca degeneracja siatkówki powoduje pogorszenie ostrości wzroku, a w zaawansowanych przypadkach może doprowadzić do znacznego ograniczenia widzenia oraz ślepoty. Choroba najczęściej ma podłoże genetyczne i wymaga długoterminowej opieki okulistycznej.
Dystrofia siatkówki stanowi szeroką grupę zaburzeń związanych z nieprawidłową funkcją komórek siatkówki oka. Zalicza się do nich m.in.:
W przebiegu dystrofii dochodzi do postępującej degeneracji fotoreceptorów (czopków i pręcików). W następstwie upośledzenia funkcji fotoreceptorów dochodzi do pogorszenia wzroku, aż do jego całkowitej utraty. Przebieg choroby jest zwykle powolny, a pierwsze objawy mogą pojawiać się już w dzieciństwie albo dopiero w dorosłym życiu. Większość dziedzicznych dystrofii siatkówki pozostaje obecnie nieuleczalna, chociaż są pierwsze zatwierdzone terapie genowe dla wybranych mutacji.
Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od rodzaju choroby oraz stopnia zaawansowania. Pacjenci borykający się z chorobą zgłaszają szeroki zakres dolegliwości:
Schorzenia z tej grupy zwykle postępują powoli. Zmiany często są tak subtelne, że trudno dostrzec je w początkowej fazie. Jednak na przestrzeni miesięcy i lat objawy nasilają się, powodując coraz bardziej rozmyty wzrok.
Główną przyczyną są mutacje genetyczne zaburzające prawidłowe funkcjonowanie fotoreceptorów. Istnieją różne mechanizmy przekazywania schorzenia:
Uszkodzone geny prowadzą do stopniowego obumierania komórek światłoczułych, co skutkuje postępującą utratą funkcji wzrokowych. Niekiedy dystrofia siatkówki oka współwystępuje z innymi zespołami genetycznymi.
Rozpoznanie wymaga kompleksowej diagnostyki okulistycznej. W procesie tym wykorzystuje się m.in.:
W obecnych czasach schorzenie nie jest chorobą całkowicie uleczalną, jednak dostępne metody pozwalają spowolnić jej postęp:
Trwają również badania nad przeszczepami komórek siatkówki, które oferują możliwość odbudowy zniszczonej struktury.
W przypadku wystąpienia niepokojących objawów, takich jak trudności z widzeniem po zmroku, pogorszenie ostrości wzroku czy zawężenie pola widzenia, zawsze należy zgłosić się do okulisty. Wczesna diagnostyka umożliwia lepsze monitorowanie postępu choroby. Regularne kontrole są szczególnie ważne u osób z obciążeniem rodzinnym oraz u dzieci.
