Gdy myślimy o genetyce i oczach, zazwyczaj przychodzi nam na myśl kolor tęczówki, odziedziczony po rodzicach. Jednak w naszym DNA zapisane są nie tylko cechy wyglądu, ale czasem również skłonności do rzadkich schorzeń. Jednym z nich jest choroba Besta, rzadka wada genetyczna, która może dawać objawy już w dzieciństwie. Co dokładnie oznacza diagnoza dystrofii żółtkowatej, czy grozi utratą wzroku i dlaczego tak ważna jest wczesna diagnoza?
Choroba Besta, znana również jako dystrofia żółtkowata, to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które atakuje plamkę żółtą, strukturę odpowiedzialną za ostrość widzenia. W przebiegu choroby Besta, na skutek dziedzicznego błędu w kodzie genetycznym, naturalny proces oczyszczania się komórek w plamce zostaje zaburzony. Prowadzi to do gromadzenia się pod siatkówką barwnika. Zmiana ta w badaniu dna oka często przypomina wyglądem żółtko jaja i z czasem może uszkadzać fotoreceptory, powodując stopniowe zamazywanie obrazu przy patrzeniu na wprost, podczas gdy widzenie obwodowe, czyli to „kątem oka”, zazwyczaj pozostaje nienaruszone.
Objawy choroby Besta mogą być bardzo zróżnicowane i często nie korelują bezpośrednio z wyglądem dna oka. Pacjent może mieć widoczne zmiany w plamce, zachowując jednocześnie dobrą ostrość wzroku przez wiele lat.
Pierwsze symptomy pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie lub wieku nastoletnim. Najbardziej charakterystycznym objawem jest:
Linie proste, takie jak framugi drzwi czy kafelki w łazience, mogą wydawać się pacjentowi pofalowane lub krzywe. Warto jednak pamiętać, że najmłodsze dzieci mogą nie skarżyć się na objawy, nawet jeśli te występują. Gdy dziecko zaczyna nienaturalnie przybliżać przedmioty do oczu, ma trudności z odnalezieniem ulubionej zabawki na dywanie lub potyka się o przeszkody w domu, warto pomyśleć o możliwym pogorszeniu widzenia.
U podłoża choroby leży mutacja w genie o nazwie BEST1. To właśnie ten błąd w zapisie genetycznym sprawia, że mechanizmy odpowiedzialne za „sprzątanie” siatkówki przestają działać prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się pod nią żółtego barwnika (lipofuscyny). Jest to schorzenie dziedziczone w sposób dominujący, co w praktyce oznacza, że wystarczy jeden wadliwy gen, żeby pojawiły się objawy, a ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%.
Rozpoznanie zazwyczaj zaczyna się od standardowego badania dna oka po rozszerzeniu źrenic, podczas którego okulista może dostrzec charakterystyczną, żółtą zmianę w centrum siatkówki.
Aby dokładnie ocenić jej strukturę i sprawdzić, czy pod plamką gromadzi się płyn, wykonuje się:
Na ten moment nie istnieje leczenie przyczynowe, które pozwoliłoby naprawić uszkodzony gen i całkowicie wyleczyć chorobę Besta. Terapia skupia się więc na monitorowaniu stanu siatkówki i szybkim reagowaniu na ewentualne powikłania. Najgroźniejszym z nich jest rozwój nieprawidłowych naczyń krwionośnych pod siatkówką (neowaskularyzacja). W takich przypadkach stosuje się zastrzyki doszklistkowe (iniekcje anty-VEGF), które hamują ten proces i „osuszają” plamkę. Większość pacjentów wymaga jedynie regularnych kontroli oraz stosowania pomocy optycznych.
Jeśli w rodzinie zdiagnozowano chorobę Besta, regularne kontrole okulistyczne są obowiązkowe dla wszystkich krewnych I stopnia. Natomiast w trybie pilnym do specjalisty należy udać się w przypadku:
Taki objaw może świadczyć o pęknięciu zmiany żółtkowatej lub rozwoju nieprawidłowych naczyń krwionośnych, a szybka reakcja może uratować wzrok.
