Zaćma wrodzona – co warto wiedzieć?

Rozpoznanie zaćmy u noworodka może wywołać zdziwienie i niemiłe zaskoczenie. Jak to możliwe, aby choroba oczu, powiązana z naturalnym procesem starzenia się oka, wystąpiła u dziecka? Skąd się bierze zaćma u dzieci? Czym różni się od zaćmy u dorosłego?

Czym jest zaćma wrodzona? Definicja i podstawowe informacje

Zaćmą wrodzoną nazywamy zaćmę pojawiającą się, gdy dziecko się rodzi lub wkrótce po narodzinach. To stan, w którym noworodek ma zamglone lub nieprzezroczyste soczewki oka. Jest to poważne schorzenie, które może prowadzić do trwałych problemów ze wzrokiem, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowane i leczone. Choroba może mieć postać zaćmy jednoocznej lub dotyczyć obojga oczu.

W wielu przypadkach zaćma wrodzona jest wykrywana w szpitalu podczas rutynowego badania przesiewowego noworodka w ciągu 72 godzin od urodzenia. Niekiedy zdarza się, że zaćma może rozwinąć się u dzieci po badaniach przesiewowych. Wówczas jest rozpoznawana przez pediatrów podczas badań kontrolnych niemowląt.

Zaćma wrodzona u noworodka – objawy i wczesne oznaki

Zaćma wrodzona u noworodka to schorzenie, w którym soczewka oka jest zmętniała od urodzenia, co prowadzi do zaburzeń widzenia.

Objawy i wczesne oznaki zaćmy wrodzonej u noworodka:

• Odruch palcowo-oczny, czyli uciskanie przez niemowlę oka piąstką lub paluszkami.
• Zmętnienie źrenicy (leukokoria), barwa naturalnie czarnego kółka w środku oka, czyli źrenicy, u noworodka jest biała lub szara.
• Zmętnienie soczewki, przezroczystej struktury znajdującej się tuż za źrenicą, odpowiedzialnej za przepuszczenie światła do wrażliwej na nie siatkówki, czyli warstwy tkanki z tyłu oka.
• Brak zainteresowania i reakcji dziecka na pokazywane przedmioty czy osoby.
• Oczopląs, czyli mimowolne ruchy gałek ocznych.
• Zez.
• Problemy z rozwojem ruchowym jako konsekwencja ograniczonego widzenia.

Jak rozpoznać wrodzoną zaćmę?

Rozpoznanie wrodzonej zaćmy u noworodka może być trudne, ponieważ dziecko nie jest w stanie zasygnalizować problemów ze wzrokiem. Czasami nie udaje się rozpoznać zaćmy w niemowlęctwie, a dopiero u kilkuletniego dziecka, kiedy objawy choroby zaczęły być wyraźnie zauważalne. Jeśli dziecko ma trudności z koncentracją lub wydaje się nadmiernie wrażliwe na światło, może to wskazywać na obecność zaćmy. Zaćma u niemowląt i dzieci jest rzadka. Najczęściej pojawia się u ludzi w podeszłym wieku.

Zaćma wrodzona u dorosłych

Zaćma wrodzona u dorosłych odnosi się do sytuacji, w której osoba rodzi się z zaćmą, ale ta nie została wcześnie zdiagnozowana ani leczona, co może prowadzić do utrzymania choroby w dorosłości. W niektórych przypadkach zaćma wrodzona może być na tyle łagodna, że nie wpływa znacząco na widzenie we wczesnych latach życia i ujawnia się dopiero w późniejszym wieku. Może również dojść do pogorszenia widzenia z wiekiem, co prowadzi do konieczności leczenia w dorosłości.

Diagnostyka zaćmy wrodzonej – kluczowe badania i testy

Zaćmę wrodzoną rozpoznaje się na podstawie stwierdzenia występowania charakterystycznych objawów oraz specjalistycznych metod diagnostycznych.

Diagnostyka zaćmy wrodzonej obejmuje:

• Test czerwonego odblasku to jedno z pierwszych badań przesiewowych, polega na ocenie odblasku na dnie oka; stwierdzenie nieprawidłowości na podstawie tego badania, np. brak czerwonego odblasku, może sugerować zaćmę.
• Badanie lampą szczelinową pozwala dokładnie określić strukturę oka i potwierdzić obecność zmętnienia w soczewce.
• USG oka umożliwia ocenę struktury wnętrza oka i rozpoznanie anomalii w jego budowie.
• Badanie ostrości wzroku u dorosłych pozwala ocenić, jak zaćma wpływa na widzenie.

Przyczyny zaćmy wrodzonej

Istnieje wiele powodów, dla których dziecko może urodzić się z zaćmą lub rozwinąć ją, gdy jest jeszcze małe. Jednak w wielu przypadkach nie można ustalić dokładnej przyczyny. Możliwe przyczyny mają niekiedy podłoże genetyczne lub są konsekwencją wpływu na dziecko w okresie płodowym przebytych przez matkę chorób i infekcji.

Przyczyny zaćmy wrodzonej:

• Czynniki genetyczne, czyli odziedziczone przez dziecko mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój soczewki.
• Konsekwencje przebytych chorób przez matkę w przebiegu ciąży, takich jak niekontrolowana cukrzyca, choroby metaboliczne, m.in. galaktozemia, czyli niezdolność do prawidłowego metabolizowania galaktozy, choroba Wilsona, hipokalcemia czy choroba Fabry’ego.
• Infekcje w czasie ciąży, takie jak opryszczka, różyczka, świnka, ospa wietrzna, toksoplazmoza czy cytomegalia mogą przyczyniać się do rozwoju zaćmy u płodu.
• Czynniki środowiskowe, niektóre substancje toksyczne, leki lub narażenie na promieniowanie w czasie ciąży.
• Zaburzenia chromosomalne występujące u noworodków, takie jak zespół Downa, zespół Patau i zespół Turnera. Pośród licznych zaburzeń występujących w wymienionych zespołach, zaćma jest jedną ze składowych rozbieżności chromosomalnych.
• Schorzenia i urazy gałki ocznej, takie jak np. hiperplastyczne ciało szkliste, retinopatia wcześniaków, zapalenie błony naczyniowej czy odwarstwianie się siatkówki.

Wrodzona zaćma a rozwój wzroku dziecka

W leczeniu zaćmy wrodzonej szczególnie ważne jest jej szybkie wykrycie. Wczesne leczenie może zmniejszyć ryzyko długotrwałych problemów ze wzrokiem. Rokowanie przy wczesnym wykryciu i leczeniu jest zazwyczaj dobre. Opóźniona interwencja okulistyczna może powodować pojawienie się poważnych problemów z widzeniem, takich jak ambliopia, czyli niedowidzenie albo tak zwane „leniwe oko”.

U dziecka z występującą różnicą mocy optycznej oczu może dojść do utrwalenia nawyku wykorzystywania do widzenia oka o lepszej ostrości. Wówczas mózg korzysta wyłącznie z informacji wzrokowych pochodzących z oka o lepszym widzeniu. Ignorowanie oka o słabszym widzeniu może prowadzić do utraty widzenia binokularnego, co jest o wiele trudniejsze do skorygowania.

Zaćma u dzieci często nie jest zbyt poważna i ma niewielki lub żaden wpływ na ich widzenie. Jeśli jednak zaćma istotnie wpływa na widzenie dziecka, to może spowolnić lub zatrzymać jego normalny rozwój wzroku. W takich przypadkach zazwyczaj zaleca się jak najszybsze usunięcie uszkodzonej soczewki (lub soczewek).

Leczenia zaćmy wrodzonej – metody i nowoczesne podejście terapeutyczne

Leczenie zaćmy wrodzonej jest uzależnione od nasilenia choroby i stopnia jej wpływu na wzrok dziecka.

Metody leczenia zaćmy wrodzonej obejmują:

– chirurgiczne usunięcie zmętniałej soczewki, najlepiej wykonać je w ciągu pierwszych kilku dni albo miesięcy życia dziecka. Można również podczas zabiegu wymienić uszkodzoną soczewkę na sztuczną. Zdarza się to jednak rzadko ze względu na to, że u najmłodszych dzieci bardzo szybko zmienia się akomodacja oka, czyli jego dostosowanie do oglądania przedmiotów znajdujących się w różnych odległościach. To sprawia, że dobranie właściwej soczewki nie gwarantuje jej skuteczności w późniejszych latach życia dziecka. Zabiegi chirurgiczne u niemowląt i małych dzieci wykonuje się w znieczuleniu ogólnym

– korekcja wzroku po operacji za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych

– rehabilitacja wzrokowa w celu rozwijania u dziecka umiejętności widzenia i efektywnego używania wzroku

– monitorowanie postępu leczenia poprzez regularne wizyty u okulisty i adekwatne do potrzeb dziecka dostosowanie okularów i soczewek

W leczeniu zaćmy wrodzonej bardzo ważna jest szybka diagnoza, wdrożenie adekwatnego do rozpoznanego przypadku sposobu walki z chorobą i świadomość konsekwencji zaniechania pewnych działań. Nieleczona może powodować nieodwracalne uszkodzenia wzroku, w tym trwałe leniwe oko, a nawet ślepotę w ciężkich przypadkach. Zazwyczaj nie można zapobiec zaćmie wrodzonej, szczególnie tej dziedziczonej rodzinnie. Jednak w ramach prewencji warto unikać w ciąży infekcji i przebywania w warunkach szkodliwych (promieniowanie, toksyny), by zmniejszyć ryzyko wystąpienia zaćmy u noworodka.