Achromatopsja, zwana też monochromatyzmem pręcikowym albo ślepotą barwną, to rzadkie schorzenie genetyczne oczu, które uniemożliwia widzenie kolorów i obniża ostrość wzroku. Dotyka zaledwie 0,005% populacji, utrudniając jej codzienne funkcjonowanie. Mimo że choroba ma charakter niepostępujący, może prowadzić do degeneracji plamki żółtej. W dzisiejszym artykule omówimy krótko jej przyczyny, objawy, diagnostykę oraz możliwe metody leczenia.
Achromatopsja to rzadka, wrodzona wada widzenia barw, która uniemożliwia rozróżnianie kolorów i powoduje nadwrażliwość na światło. Osoby dotknięte tym schorzeniem widzą świat w odcieniach szarości z powodu całkowitego lub niewystarczającego wykształcenia się czopków w siatkówce. W wyniku tej nieprawidłowości występuje znacznie obniżona ostrość wzroku.
Achromatopsja znacząco wpływa na jakość życia. Chorzy mogą mieć problemy z czytaniem, rozpoznawaniem twarzy i wykonywaniem innych czynności wymagających ostrego widzenia. Utrudnia im to interakcje społeczne i powoduje wiele ograniczeń w życiu codziennym, jak na przykład brak możliwości jazdy samochodem.
Achromatopsję dzieli się na dwa główne typy: postać całkowitą (chory nie widzi żadnych barw, a jedynie odcienie szarości, czerni i bieli) oraz postać niecałkowitą (chory widzi niektóre kolory, ale w bardzo ograniczonym zakresie). Oprócz braku zdolności rozpoznawania barw, achromatopsja wiąże się z zazwyczaj z innymi objawami. Do najczęstszych symptomów należą:
Co więcej, osoby z achromatopsją często cierpią na różne wady refrakcji, takie jak nadwzroczność czy krótkowzroczność.
Monochromatyzm pręcikowy powstaje w wyniku braku albo upośledzenia funkcji czopków – komórek światłoczułych w siatkówce odpowiedzialnych za widzenie kolorów. Ślepota barw jest chorobą wrodzoną, uwarunkowaną autosomalnie recesywnie. Za większość przypadków odpowiadają geny CNGB3 i CNGA3.
Choroba występuje niezwykle rzadko, średnio odnotowuje się jeden przypadek na 30 tysięcy urodzeń. Obecnie wiadomo, że prawdopodobieństwo przekazania achromatopsji potomstwu przez rodziców wynosi 25% (jeśli oboje są nosicielami) lub 50% (jeśli jedno z rodziców ma jej objawy, a drugie jest nosicielem).
[Image of autosomal recessive inheritance pattern chart]
Diagnostyka achromatopsji wymaga kompleksowego podejścia. Rozpoznanie tej dziedzicznej choroby oczu opiera się na wielu badaniach, wśród których kluczową rolę odgrywają:
Wspomagająco stosuje się także badania genetyczne w kierunku kilku najczęstszych mutacji w genach CNGB3 i CNGA3, pozwalające potwierdzić dziedziczne podłoże choroby.
Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe ślepoty barw, choć prowadzone są badania nad terapią genową dającą obiecujące wyniki. Leczenie achromatopsji ma charakter objawowy:
Ze względu na znaczny wpływ achromatopsji na codzienne funkcjonowanie, ważnym elementem opieki nad pacjentem może być wsparcie psychologiczne i poradnictwo.
Należy podkreślić, że pierwsze objawy achromatopsji całkowitej zwykle pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Ważne jest, aby mali pacjenci byli otoczeni odpowiednią opieką medyczną. Czujność u rodziców powinny wzbudzić takie objawy jak: zwiększona wrażliwość na światło dzienne, oczopląs oraz problemy z oceną odległości. W razie podejrzeń achromatopsji konieczna jest wizyta u okulisty.
