Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to rzadka, genetycznie uwarunkowana dystrofia siatkówki, która prowadzi do poważnego pogorszenia lub całkowitej utraty widzenia już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Choroba ta wiąże się z uszkodzeniem fotoreceptorów w oku, uniemożliwiając prawidłowy odbiór bodźców wzrokowych.
Nazwa tego schorzenia pochodzi od nazwiska niemieckiego okulisty Theodora Lebera, który opisał je już w 1869 roku (LCA). Dwa lata później opisał on zresztą także dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera (LHON), która jest odrębnym schorzeniem. Jakie symptomy świadczą o chorobie i czy istnieją szanse leczenia? Wyjaśniamy w artykule.
Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis, LCA) to ciężka, genetyczna dystrofia siatkówki. Częstość występowania tego schorzenia wynosi około 1:30 000 żywych urodzeń. Choroba prowadzi do poważnych zaburzeń widzenia lub całkowitej ślepoty już u niemowląt.
Warto zaznaczyć, że w okulistyce występuje również dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON). Choć obie choroby zostały opisane przez tego samego lekarza, LHON jest zupełnie odrębnym schorzeniem, które atakuje nerw wzrokowy i objawia się nagłym spadkiem widzenia u młodych dorosłych.
W obu przypadkach (LHON i LCA) dochodzi do zaburzeń funkcjonowania układu wzrokowego, jednak mechanizm i przebieg choroby jest inny. Wrodzona ślepota Lebera (LCA) ujawnia się bardzo wcześnie, zwykle już w niemowlęctwie. Z kolei LHON częściej dotyczy młodych dorosłych i wiąże się z nagłą, bezbolesną utratą ostrości widzenia centralnego.
Objawy wrodzonej ślepoty Lebera ujawniają się najczęściej już w pierwszych tygodniach lub miesiącach po narodzinach dziecka.
Najczęściej obserwuje się:
LCA charakteryzuje się ciężkim upośledzeniem widzenia obecnym od urodzenia lub ujawniającym się w pierwszych miesiącach życia; u części pacjentów funkcja wzrokowa może dalej pogarszać się wraz z wiekiem. W badaniach u części dzieci dotkniętych LCA mogą występować nadwzroczność, ślepota nocna oraz inne nieprawidłowości okulistyczne, takie jak stożek rogówki czy zaćma.
U niektórych chorych oprócz objawów okulistycznych stwierdza się też niedosłuch, niedorozwój twarzy i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego (występują głównie w przypadkach, gdy LCA jest częścią zespołu genetycznego, np. zespołu Juberta lub Seniora-Løkena).
LCA jest genetycznie heterogenną chorobą — zidentyfikowano ponad 25 genów, których mutacje mogą ją powodować. Geny te odpowiadają za różne funkcje siatkówki: pracę fotoreceptorów, funkcje nabłonka barwnikowego czy strukturę rzęsek komórkowych. Rodzaj mutacji ma znaczenie kliniczne, ponieważ determinuje możliwości leczenia, w tym kwalifikację do terapii genowej.
LCA dziedziczy się najczęściej autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice są nosicielami mutacji, a ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25% przy każdej ciąży.
Diagnostyka choroby Lebera jest dość skomplikowana i wymaga dokładnych badań okulistycznych oraz badań genetycznych. Kluczowe jest odróżnienie jej od innych przyczyn wrodzonych lub nagłych zaburzeń widzenia. W diagnostyce ślepoty Lebera stosuje się m.in.:
Duże znaczenie mają także specjalistyczne badania genetyczne.
Leczenie choroby Lebera wymaga interdyscyplinarnego podejścia do terapii i wsparcia. Warto podkreślić, że do niedawna leczenie tego schorzenia nie było możliwe. Obecnie dostępna jest terapia genowa dla pacjentów z LCA wynikającą z mutacji genu RPE65 (preparat Luxturna, zarejestrowany w USA i UE). Nie obejmuje ona jednak wszystkich postaci LCA, a możliwości leczenia zależą od rodzaju mutacji genetycznej, którą określa się w ramach diagnostyki molekularnej.
Dodatkowo w terapii stosuje się rehabilitację wzrokową oraz pomoce optyczne wspierające widzenie.
W przypadku choroby Lebera wczesna diagnostyka jest bardzo ważna, ponieważ schorzenie może prowadzić do ciężkiego upośledzenia wzroku i całkowitej ślepoty. Wskazaniem do pilnego zgłoszenia się do okulisty jest pojawienie się takich objawów jak:
Szybka diagnoza pozwala wdrożyć odpowiednie wsparcie i zaplanować dalsze kroki.
Źródła:
https://leksykon.com.pl/tag/slepota-lebera/
https://retinaamd.org.pl/wrodzona-slepota-lebera/
Soczewki kontaktowe a infekcje oczu – objawy zakażeń, ryzyko i profilaktyka
Czy laserowa korekcja wzroku boli? Dowiedz się więcej o odczuciach podczas zabiegu
Rodzaje zeza u dzieci i dorosłych – przyczyny, odmiany i metody leczenia
Krótkowzroczność a dalekowzroczność – najważniejsze różnice i metody korekcji
