Problemy ze wzrokiem mogą mieć różne podłoże i dotykać osób w każdym wieku. Ich objawy często utrudniają codzienne funkcjonowanie i obniżają komfort życia. Jednym z rzadziej omawianych schorzeń jest choroba Stargardta, której przebieg i skutki bywają dla pacjentów zaskakujące. W tym artykule przyjrzymy się bliżej jej przyczynom, objawom oraz możliwościom leczenia.
Choroba Stargardta należy do rzadkich schorzeń oczu o podłożu genetycznym. Nazwa choroby wywodzi się od nazwiska odkrywcy, którym był niemiecki okulista i optyk Kart Stargadt z Marburga. Schorzenie polega na zwyrodnieniu plamki żółtej – niewielkiego obszaru siatkówki oka, dzięki któremu możliwe jest ostre widzenie. W plamce znajduje się największe zagęszczenie czopków, czyli komórek, które odpowiadają za widzenie barw i ostrość wzroku. Zmiany zachodzące w tej części oka znacząco wpływają na sposób widzenia. Choroba Stargardta prowadzi do postępującej utraty wzroku, szczególnie w centralnej części pola widzenia. W jej przebiegu dochodzi do stopniowej degeneracji fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego w obrębie siatkówki. Może to być powodem poważnych zaburzeń widzenia u osób, które jej doświadczyły. Schorzenie dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. Za większość przypadków odpowiedzialne są mutacje w genie ABCR, które mogą być również związane z innymi dystrofiami siatkówki.
Choroba Stargardta powoduje liczne problemy oraz stopniowe pogarszanie się wzroku. Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej w okresie młodzieńczym, u dzieci między 8. a 12. rokiem życia, i utrzymują się przeważnie przez całe życie chorego. Zaburzenia postępują, często utrudniając normalne funkcjonowanie.
Wyróżnia się następujące objawy choroby Stargardta:
Diagnostyką i leczeniem choroby Stargardta zajmują się lekarze okuliści. Rozpoznanie wymaga wykonania szeregu badań okulistycznych, często z użyciem nowoczesnych metod i profesjonalnego sprzętu zapewniającego bardzo dużą dokładność. Najważniejsze badania podczas stawiania diagnozy choroby Stargardta to:
Jednak największe znaczenie w diagnozowaniu ma angiografia fluoresceinowa oraz OCT. We wczesnych stadiach wśród widocznych zmian są nieprawidłowości w obrębie plamki żółtej. Z czasem zmiany te mogą się rozszerzać, obejmując coraz większy obszar siatkówki.
Niestety obecnie nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby Stargardta. Podejmowane są próby badań klinicznych nad opracowaniem metod eksperymentalnego leczenia, jednak żadne z nich nie są jeszcze standardem terapeutycznym. Pocieszające jest to, że po pewnym czasie schorzenie może się ustabilizować. Jednak aby zachować w miarę dobry wzrok, zalecane są regularne wizyty u okulisty. Dobierze on odpowiednie szkła powiększające mające ułatwić np. czytanie i inne czynności wymagające widzenia szczegółów. Badania wykazują, że objawy dystrofii siatkówki pogłębia ekspozycja na jasne światło, dlatego pacjentom zaleca się ograniczenie kontaktu z intensywnym oświetleniem. Ważna jest również ochrona oczu przed promieniowaniem UV, np. za pomocą wysokiej jakości okularów przeciwsłonecznych z filtrem. Choroba Stargardta jest chorobą dziedziczną. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że chorować będą na nie członkowie rodziny. Jeśli w rodzinie zdarzały się jej przypadki, zaleca się wykonywanie badań pod kątem schorzenia u młodszych pokoleń.
