Zaćma najczęściej kojarzy się ze zmianami zachodzącymi w soczewce wraz z wiekiem. Choroba może jednak wystąpić także u osób młodych, a nawet być obecna już po urodzeniu. Nic więc dziwnego, że pacjenci pytają, czy zaćma jest dziedziczna i czy zachorowanie rodzica zwiększa ryzyko u dzieci. Geny rzeczywiście mogą mieć znaczenie – dziedziczenie dotyczy jednak przede wszystkim zaćmy wrodzonej. Zaćma związana z wiekiem ma zwykle podłoże wieloczynnikowe, a predyspozycje genetyczne mogą wpływać na ryzyko jej rozwoju. Zaćma pourazowa jest natomiast następstwem urazu, a nie chorobą dziedziczoną w typowy sposób.
Zaćma wrodzona bywa uwarunkowana mutacją w pojedynczym genie i dziedziczy się według określonego wzoru. Inaczej jest w przypadku najczęstszej zaćmy związanej z wiekiem – to choroba wieloczynnikowa, w której dziedziczy się nie samą chorobę, lecz predyspozycję do niej. Oznacza to, że dodatni wywiad rodzinny zwiększa ryzyko, ale go nie przesądza.Jej rozwój wiąże się przede wszystkim ze starzeniem się całego organizmu, a także z chorobami ogólnoustrojowymi (np. cukrzycą), przyjmowaniem niektórych leków czy czynnikami środowiskowymi. Odpowiedź na pytanie, czy zaćma jest genetyczna, zależy więc od konkretnego przypadku. Szczególnie wyraźny związek z mutacjami genetycznymi obserwuje się w części przypadków zaćmy wrodzonej i dziecięcej. Zaćma uwarunkowana genetycznie może występować jako jedyna nieprawidłowość albo stanowić jeden z objawów choroby ogólnoustrojowej – dziedzicznej (np. galaktozemii czy dystrofii miotonicznej) lub wynikającej z nieprawidłowości chromosomowych (np. zespołu Downa).
Zaćma wrodzona jest obecna przy urodzeniu lub ujawnia się we wczesnym okresie życia. Nie zawsze jednak jest dziedziczna. Do jej powstania mogą przyczynić się również m.in. niektóre zakażenia w okresie ciąży, zaburzenia metaboliczne czy inne nieprawidłowości rozwojowe. W przypadku obustronnej zaćmy wrodzonej genetyczne podłoże rozpoznaje się stosunkowo często. Możliwe są różne sposoby dziedziczenia, przy czym w izolowanej zaćmie dziedzicznej często spotyka się dziedziczenie autosomalne dominujące. W takiej sytuacji rodzic z zaćmą dziedziczną może przekazać zmianę genetyczną każdemu dziecku z prawdopodobieństwem 50%. Zaćma wrodzona występująca tylko w jednym oku zwykle nie ma natomiast podłoża dziedzicznego.
Za prawidłową przejrzystość soczewki odpowiada wiele białek i precyzyjnie działających mechanizmów komórkowych. Mutacje genów uczestniczących w ich tworzeniu lub regulacji mogą zaburzać strukturę soczewki i prowadzić do jej zmętnienia. Zmiany genetyczne związane z zaćmą dotyczą m.in. genów kodujących krystaliny, koneksyny i inne białka ważne dla budowy oraz funkcjonowania soczewki. Nie istnieje zatem jeden „gen zaćmy”. Zaćma dziedziczna jest zróżnicowaną grupą zaburzeń, a podobny wygląd zmętnienia może mieć różne podłoże molekularne. Najważniejsza informacja dla pacjenta jest taka, że rodzinne występowanie choroby zwiększa podejrzenie udziału genetyki, ale samo w sobie nie przesądza o sposobie dziedziczenia.
Objawy zależą od wieku, w którym pojawiło się zmętnienie, jego lokalizacji oraz stopnia zaawansowania zmian. Zaćma dziedziczna może być obecna już u niemowlęcia, ujawnić się w dzieciństwie albo rozwijać później.
U małego dziecka uwagę mogą zwracać:
Powyższe mogą być objawami również innych poważnych chorób oka, dlatego wymagają pilnej oceny okulistycznej.
U starszych dzieci i dorosłych typowe są m.in. zamglone widzenie, pogorszenie ostrości wzroku, olśnienie oraz problemy z rozpoznawaniem szczegółów.
Diagnostyka rozpoczyna się od badania okulistycznego. Lekarz ocenia soczewkę, ostrość wzroku i pozostałe struktury oka. Istotny jest również wywiad rodzinny – informacje o zaćmie występującej u rodziców, rodzeństwa czy dalszych krewnych mogą wskazywać na dziedziczne podłoże zmian.
U noworodków i niemowląt ważnym badaniem przesiewowym jest ocena odblasku z dna oka. W przypadku zaćmy wrodzonej lekarz może zalecić także badanie oczu rodziców i rodzeństwa, które u członków rodziny zmiany bywają niewielkie i nie dają objawów. Diagnostyka obejmuje też wykluczenie innych przyczyn, np. zakażeń przebytych w czasie ciąży czy zaburzeń metabolicznych, a w uzasadnionych przypadkach również konsultację genetyczną i badania genetyczne.
Samo genetyczne podłoże nie oznacza, że zaćmę leczy się inną metodą niż zmętnienia powstałe z pozostałych przyczyn. Jeśli zmiana jest niewielka i nie zaburza widzenia, możliwa jest obserwacja. Gdy ogranicza dopływ bodźców wzrokowych, konieczne może być leczenie operacyjne. Szczególnego znaczenia nabiera to u dzieci. Rozwijający się układ wzrokowy potrzebuje wyraźnego obrazu, dlatego dziedziczna zaćma może prowadzić do niedowidzenia. Termin zabiegu okulista dobiera indywidualnie, uwzględniając m.in. wiek dziecka oraz charakter zmętnienia. Po zabiegu dziecko wymaga korekcji wzroku, często leczenia niedowidzenia oraz regularnych, wieloletnich kontroli okulistycznych.
Konsultacja okulistyczna jest wskazana, gdy pogarsza się ostrość wzroku, pojawia się zamglenie obrazu lub inne niepokojące zaburzenia widzenia. U małego dziecka pilnej konsultacji okulistycznej wymaga biała lub szarawa źrenica, a także zez, oczopląs czy brak prawidłowych reakcji wzrokowych. Jeśli zaćma występowała u kilku osób w rodzinie, warto poinformować o tym okulistę. Lekarz może ocenić, czy zaćma jest dziedziczna w danej sytuacji i czy istnieją wskazania do dalszej diagnostyki, w tym konsultacji genetycznej.
Źródła:
https://www.mp.pl/okulistyka/praktyka/przepisy/195852,standardy-kwalifikacji-do-operacji-zacmy (dostęp: 02.10.2026)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37180497/ (dostęp: 02.10.2026)
Cataracts in Children, Congenital and Acquired, https://eyewiki.org/Cataracts_in_Children%2C_Congenital_and_Acquired (dostęp: 02.10.2026)
Każda podróż rozpoczyna się od jednego kroku. Zauważalna poprawa komfortu Twojego życia rozpoczyna się od bezbolesnej i niezobowiązującej konsultacji. Dowiedz się więcej, żeby wyraźniej zobaczyć problem. Widzimy się w Eyemed.
